Uno studio inglese pubblicato sulla rivista Nature ha dimostrato che una piccola ma significativa percentuale di individui estremamente obesi mancano nel proprio genoma di una copia di sequenza di DNA, una condizione conosciuta come eterozigosi.
La sequenza in questione, localizzata sul cromosoma 16, comprende circa 30 geni e la sua perdita avrebbe un’effetto drammatico sul peso corporeo. Questo tipo di variante non è stata identificata in individui di peso normale.
Il problema della gestione del proprio peso, in un soggetto obeso su venti, sembra essere dovuto a specifiche alterazioni del DNA.
Precedenti analisi genetiche hanno identificato numerose varianti genetiche responsabili della predisposizione all’obesità, molte delle quali sono singole mutazioni capaci di alterare la funzione di un gene.
Per la prima volta è stato dimostrato che l’obesità può essere causata da una rara variazione genetica in cui una considerevole porzione del DNA di un individuo viene persa. Tuttavia la funzione dei geni compresi nella sequenza mancante resta sconosciuta.
Il professor Philippe Froguel, principale autore dello studio, ha commentato così la scoperta: “Nonostante il fenomeno epidemico dilagante dell’obesità sia dovuto principalmente ad un'abbondanza di cibi insalubri ed una tendenza generalizzata alla sedentarietà, la marcata differenza osservata fra gli individui nella risposta a questi fattori presuppone una forte componente genetica”, aggiungendo “ Poiche è sempre più chiaro che per un numero elevato di soggetti obesi il sovrappeso è determinato ha una base genetica, è necessario identificare questi individui attraverso test genetici che permettano di fornire loro il supporto medico più adeguato e personalizzato”.
Numerose mutazioni causative dell’obesità simili a quella identificata nel presente studio resterebbero tuttavia da scoprire.
Il prossimo passo della ricerca dovrà essere condotto verso la comprensione della funzione dei geni mancanti, in modo da poter intervenire mediante terapie farmacologiche mirate, o di altro tipo, per compensare le alterazioni funzionali determinate dalla mancanza della sequenza genica.