Il melanoma cutaneo maligno è una patologia ad elevata incidenza nel contesto familiare.
Circa il 10% dei tumori primari insorgono in individui con un famigliare con storia di melanoma e il rischio del tumore è particolarmente elevato per i soggetti con due o più parenti che hanno sviluppato il melanoma.
Alcune mutazioni genetiche, riscontrate nel 20-40% degli individui con storia familiare di melanoma, sono direttamente responsabili della maggiore suscettibilità al tumore. Questi pazienti presentano tipicamente un’elevato numero di nevi atipici, seppur con fenotipi molto variabili, la cui sorveglianza è particolarmente importante.
La tecnica dermoscopica permette di visualizzare le strutture morfologiche cutanee, non altrimenti apprezzabili ad occhio nudo, dall’epidermide fino al derma papillare superficiale.
L’utilità della dermoscopia consiste principalmente nall’abilità di guidare la scelta di intervenire chirurgicamente o effettuare una biopsia.
La dermoscopia migliora infatti la sensibilità nell’identificazione delle lesioni maligne rispetto all’esame ad occhio nudo ma, ancor di più, la specificità, permettendo di ridurre il numero di escissioni superflue di lesioni benigne.
Per stabilire l’efficacia della dermoscopia nella gestione clinica di questa categoria di pazienti è stato allestito uno studio prospettico coinvolgente 132 individui di cui un portatore della frequente mutazione del gene p14ARF con storia personale di melanoma, quattro individui con almeno un figlio con il tumore e quindi portatori obbligatori della mutazione, 13 casi provati portatori di mutazioni del gene CDKN2A con storia personale di melanoma e 27 senza ed, infine, 87 casi di melanoma di cui 20 con multipli melanomi primari.
Alcuni dei pazienti erano da tempo sotto sorveglianza mentre altri erano già stati sottoposti ad intervento di rimozione.
Inizialmente è stata effettuata una diagnosi ad occhio nudo su cui è stata basata anche una decisione clinica.
Le lesioni pigmentate considerate clinicamente sospette sono state successivamente esaminate mediante dermoscopia basata sulla classica analisi di pattern combinata al più recente pattern delle strutture vascolari.
Le nuove diagnosi e decisioni cliniche prodotte dall’esame dermoscopico sono state confrontate con le valutazioni precedenti.
L’esame dermoscopico non ha determinato alcuna conversione diagnostica. La diagnosi di melanoma è stata infatti confermata per le stesse lesioni.
La dermoscopia ha invece migliorato notevolmente la gestione delle lesioni determinando una riduzione degli interventi di escissione. La scelta di intervento è stata abbandonata nel 29% dei casi e adottata nell’8% delle lesioni, risultando in una riduzione globale del numero di interventi del 42%.
La dermoscopia ha aumentato significativamente la specificità di intervento riducendo considerevolemente il numero di escissioni superflue senza tuttavia alterare la sensibilità diagnostica.
Data la natura aggressiva del melanoma metastatico e il basso successo terapeutico, il monitoraggio e riconoscimento precoce delle lesioni sospette, seguito dall’eventuale escissione, rappresenta una strategia indispensabile per prevenire la mortalità derivante da questa forma di tumore.
La dermoscopia è dunque indispensabile nella diagnosi clinica e la gestione delle lesioni pigmentate nei soggetti con storia familiare di melanoma ad elevato rischio a priori del tumore, per i quali le decisioni cliniche vengono spesso basate sulla sola analisi della storia clinica del paziente e sull’analisi differenziale e comparativa.