I ricercatori della Sahlgrenska Academy di Goteborg hanno descritto 56 geni direttamente implicati nella patogenesi dell’osteoporosi ed associati al rischio di frattura ossea.
L’osteoporosi è una patologia tipicamente femminile le cui cause sono in gran parte sconosciute. L’origine del disordine è infatti attribuito al cambiamento ormonale che si accompagna alla menopausa.
Secondo gli autori svedesi, la predisposizione al disordine sarebbe invece di natura prevalentemente genetica. In particolare, la presenza di più varianti patologiche di geni le cui attività convergono nei fenomeni di rimodellamento osseo sarebbe determinante nel causare la comparsa precoce del disordine ed aumentarne la severità.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha dimostrato che quasi il 50% delle donne affette da osteoporosi sono effettivamente portatrici di un numero significativamente alto di varianti patologiche di questi geni, 14 dei quali sarebbero direttamente riconducibili alla suscettibilità per le fratture da fragilitá.
Per stabilire l'entitá del contributo genetico al disordine, gli autori hanno ricercato l’associazione tra numerose varianti geniche diffuse nella popolazione - polimorfismi - e la densità ossea patologica, analizzando un vasto campione di individui osteoporotici e sani di controllo. L’analisi ha così fornito una lista di 56 geni potenzialmente associati alla patogenesi del disordine. Di questi, numerosi esprimono proteine ed enzimi precedentemente noti, attivi durante il differenziamento delle cellule staminali mesenchimali e nel processo di ossificazione endocondrale.
Lo studio ha inoltre contribuito ad ampliare la conoscenza delle basi biologiche del tessuto osseo. Dall’analisi sono infatti emersi 32 nuovi geni di cui si ignorava l’associazione con la densitá minerale ossea. Tra questi, importanti regolatori di vie di segnalazione cellulare, molti dei quali potrebbero rappresentare i bersagli di futuri agenti farmacologici.